Comment traiter l’amyotrophie spinale ?
A ce jour, il n’existe pas de traitement permettant de guérir définitivement les personnes atteintes de SMA.
Cependant, ces 10 dernières années ont été riches côté recherche et notamment en termes d’essais cliniques.
En effet, il existe aujourd’hui trois médicaments, disponibles en France, permettant de stopper l’évolution de la maladie, voire, pour certains patients, d’améliorer les fonctions motrices.
Le Spinraza ®
Le Nusinersen (Spinraza ®) est un oligonucleotide en relation avec le gêne SMN2 pour palier à l’absence du gêne SMN1.
L’EMA a autorisé la mise sur le marché du Spinraza ® en Juin 2017, et l’a reconnu comme le premier traitement contre la SMA, comme l’indique le laboratoire Biogen.
Depuis la mise sur le marché européen, le Spinraza ® est accessible aux personnes atteintes de type I, II ou III.
Le traitement consiste en des injections faites dans le liquide céphalo-rachidien.
La première année, il faut 6 injections et 2 à 3 les années suivantes :
- La première année, les trois premières dosent sont injectées toutes les deux semaines ;
- La quatrième : 30 jours après la 3ème dose;
- Puis, tous les quatre mois.
Pour plus d’informations, vous pouvez vous rendre sur le site http://www.spinraza.com ou consulter la notice du traitement (en anglais).
Pour information : le liquide céphalo-rachidien se trouve dans le crâne et la colonne vertébrale. L’administration du médicament se fait normalement par les espaces entre les vertèbres de la colonne vertébrale. Pour les malades du SMA ayant été une arthrodèse, ces espaces ont été calcifiés, ce qui complique la technique d’administration de ce médicament pouvant nécessiter des interventions chirurgicales supplémentaires.
A savoir qu’à ce jour, les effets secondaires principaux connus du Spinraza ® sont des maux de tête importants et des nausées et/ou vomissements, liés à l’injection dans la moelle épinière.
L’Evrysdi ®
Evrysdi ® est un traitement sous forme de poudre pour solution buvable indiquée pour les patients âgés de 2 mois et plus, de type I, II ou III, ou avec une à quatre copies de gène SMN2.
Evrysdi ® contient du risdiplam, un nouveau principe actif. Par son action sur le matériel générique (pré-ARNm) codant pour la protéine de survie du motoneurone 2 (SMN2), le risdiplam permet d’augmenter la production de protéine SMN fonctionnelle et stable.
Ce traitement se distingue des autres traitements existants car il est administré en ambulatoire et sous solution buvable, contrairement aux autres qui sont sous solution injectable. De plus, Evrysdi ® est désormais disponible en pharmacie de ville, contrairement aux autres traitements qui sont uniquement distribués à l’hôpital.
La solution buvable doit être reconstituée par un professionnel de santé (pharmacien d’officine).
Une fois reconstitué, Evrysdi ® se prend une fois par jour à heure fixe par le biais d’une seringue pour solution buvable. La dose prescrite dépend du poids du patient. Vous pouvez conserver le flacon de solution buvable reconstituée pendant 64 jours au réfrigérateur.
Evrysdi ® est un traitement très « sensible ». En effet, il faut être très précautionneux en le manipulant (ne pas le secouer vivement, par exemple) et surtout, il faut le conserver à bonne température.
Pour vos déplacements, il faudra donc penser à avoir une glacière électrique.
Pour plus d’informations, vous pouvez vous rendre sur le site https://www.evrysdi.com/ ou consulter la notice du traitement.
A savoir qu’à ce jour, les effets secondaires principaux connus de l’Evrysdi ® sont des maux de tête importants, de la fièvre, de la diarrhée et de l’éruption cutanée.
Le Zolgensma ®
Zolgensma ® (onasemnogene abeparvovec-xioi) est une thérapie génique approuvée par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour les enfants de moins de 2 ans.
Ce traitement est conçu pour cibler la cause fondamentale génétique de la SMA avec une dose unique en remplaçant la fonction du gène du neurone moteur de survie 1 (SMN1) manquant ou ne fonctionnant pas.
Le nouveau gène injecté indique aux cellules du motoneurone de produire plus de protéine de motoneurone de survie (SMN).
Toutefois, la thérapie génique peut engendrer des effets secondaires conséquents, bien que rares, ce qui explique en partie pourquoi Zolgensma ® n’a pour le moment pas été évalué sur les patients atteints de SMA à un stade plus avancé.
Pour plus d’informations, vous pouvez vous rendre sur le site https://www.zolgensma.com/ ou consulter la notice du traitement (en anglais).
Comment avoir accès à un traitement ?
Pour avoir accès à un traitement, nous vous recommandons de vous adresser à votre neurologue, de préférence dans un Centre de référence des maladies rares neuromusculaires.
Par la suite, votre neurologue engagera des réunions de concertation pluridisciplinaire afin de se concerter avec des médecins experts et de décider de vous administrer, ou non, le traitement. Le principal sujet de ces réunions est la balance bénéfices/risques dans le cas d’une administration de traitement.
Dans tous les cas, vous devez être libre dans le choix de votre traitement. Sauf contradiction médicale, c’est à vous de décider du traitement qui, selon vous, vous conviendrait le mieux.