Les amyotrophies spinales proximales (ou amyotrophies spinales antérieures, ASA) sont un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par une faiblesse musculaire liée à une paralysie plus ou moins importante, et par une fonte ou « atrophie » des muscles de la racine des membres, c’est-à-dire des hanches, des épaules (muscles dits « proximaux »), ainsi que des muscles du tronc.

Ces affections sont dues à la dégénérescence des cellules nerveuses qui stimulent et commandent ces muscles (les motoneurones). Elles n’affectent en aucun cas les fonctions intellectuelles.
Parmi les amyotrophies spinales proximales, on distingue quatre types (deux types infantiles,
un type juvénile et un type de l’adulte) :

Amyotrophie SpinaleAgeConséquences
Type I (maladie de Werdnig-Hoffmann)0 – 6 moisAbsence d’acquisition de la station assise.
Il existe des sous-types d’ASA de type I de sévérité variable
Type II (amyotrophie spinale infantile intermédiaire)6- 18 moisAbsence d’acquisition de la marche
Type III (maladie de Kugelberg-Welande)18 – 24 moisSurvient après l’âge d’acquisition de la marche -=> Ne marche plus
Type IV (amyotrophie spinale adulte)adultePerd la faculté de marcher

Il s’agit de diverses formes de la même maladie, présentant des différences considérables
du point de vue de l’âge d’apparition, de la gravité des symptômes et du pronostic.                                                 Les trois premiers types sont regroupés sous le terme amyotrophies spinales infantiles (ASI), alors
que le terme amyotrophie spinale antérieure (ASA) fait référence à l’ensemble des quatre types.

Le terme anglo-saxon SMA (pour « spinal muscular atrophy ») est également utilisé.

A quoi est-elle due ? Comment expliquer les symptômes ?

L’amyotrophie spinale est une maladie génétique, c’est-à-dire qu’elle est due à l’altération (mutation) ou à l’absence (délétion) du gène nommé SMN1.

Ce gène défectueux ou absent n’est pas capable de donner les bonnes informations pour produire une protéine appelée SMN (protéine de « survie du motoneurone »).
La protéine SMN est par conséquent déficiente, et le bon fonctionnement des motoneurones, ou neurones moteurs, est alors impossible. Les motoneurones sont des cellules nerveuses transmettant les ordres de mouvement entre la moelle épinière et les muscles qui vont effectuer le mouvement commandé. Sans la protéine SMN, les motoneurones permettant de « donner des ordres » aux muscles sont lésés et meurent. Les muscles en question deviennent inactifs, s’affaiblissent et s’atrophient.

Il semblerait que certaines formes d’ASA soient moins sévères et se déclarent plus tard que d’autres lorsqu’une petite quantité de protéine SMN fonctionnelle est produite par l’intermédiaire d’un second gène, le gène SMN2. Celui-ci est en quelque sorte une «copie de secours » de SMN1, et il peut « compenser » l’absence ou l’altération du gène SMN1.
En fonction de cette compensation plus ou moins efficace, la maladie sera plus ou moins
sévère.

Quelles en sont les manifestations ? Quelles sont les évolutions possibles ?

Les quatre types d’amyotrophie spinale proximale se caractérisent par :
Une faiblesse musculaire de sévérité très variable, touchant principalement les membres inférieurs, comme expliqué ci-dessous. Dans certains cas, on peut également observer une perte de réflexes et un tremblement des mains et des doigts.
Une déviation et une torsion de la colonne vertébrale (scoliose) ainsi que des rétractions musculaires et des contractions articulaires finissent par survenir, étant donné que, chez l’enfant, le développement du squelette repose en partie sur un fonctionnement normal des muscles un reflux gastro-oesophagien est fréquemment observé. Il s’agit du retour dans l’œsophage du contenu acide de l’estomac, qui entraîne, après les repas, des brûlures avec parfois des régurgitations acides et qui peut nécessiter un traitement.

Les muscles des organes (contrôle de la vessie par exemple) ne sont pas touchés, mais une constipation importante est souvent présente.

Par ailleurs, aucune forme d’ASA n’altère l’intelligence ou la sensibilité (à la chaleur, à la
douleur, au toucher, etc.). Certaines observations tendent à montrer que les personnes
atteintes d’ASA sont exceptionnellement sociables et communicatives.

Il est toutefois nécessaire de rappeler que chaque cas est particulier et qu’il est impossible
de prévoir précisément l’évolution à long terme de la maladie, du moins au début, lors du
diagnostic.

 

 

Pour plus d’information regarder le pdf ci-joint de www.orpha.net
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